Kuala Lumpur, 1 December 2023, 16:34 – THALASSAEMIA sebenarnya timbul disebabkan oleh mutasi yang membantu melindungi kita daripada malaria, di mana parasit menyerang dan berkembang biak dalam sel darah merah kita. Thalassaemia merupakan gangguan darah yang diwarisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh individu untuk menghasilkan hemoglobin normal.
Hemoglobin adalah protein yang mengandungi zat besi dan berfungsi untuk mengangkut oksigen dalam sel darah merah. Tanpanya, sel darah merah tidak akan dapat menghantar oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh anda.
Ini bukanlah berkaitan dengan Covid-19. Ini adalah penyakit genetik. Gen datang dalam sepasang. Semua manusia mewarisi satu set gen daripada ibu mereka dan satu set lagi daripada bapa mereka. Terdapat dua jenis thalassaemia: alpha dan beta – dinamakan mengikut rangkaian globin yang terjejas yang membentuk hemoglobin.
Contohnya, dalam beta Thalassaemia, dua gen yang bertanggungjawab untuk rangkaian globin beta terjejas. Untuk mengalami beta Thalassaemia, anda perlu mewarisi satu salinan gen globin beta yang rosak daripada ibu anda dan satu salinan gen rosak lain daripada bapa anda.
Adalah sangat mungkin bahawa ibu bapa rakan anda tidak menunjukkan beta Thalassaemia kerana mereka hanya menerima satu salinan gen yang rosak daripada ibu bapa mereka sendiri (dan satu yang sihat yang boleh menghasilkan rangkaian globin beta normal). Ini menjadikan mereka “pembawa” beta Talasemia, tetapi ini tidak semestinya bermakna mereka akan mengalami gejala Thalassaemia.
Ini dikenali sebagai “ciri Thalassaemia”. Alpha Thalassaemia mempunyai corak pewarisan yang lebih kompleks kerana melibatkan empat gen yang bertanggungjawab untuk rangkaian globin alpha. Biasanya, anda akan mengembangkan alpha Thalassaemia jika tiga atau empat gen globin alpha rosak, berbeza dengan dua seperti dalam beta Thalassaemia.
Jika hanya satu atau dua gen globin alpha rosak, anda hanya akan menjadi pembawa. Molekul hemoglobin terdiri daripada dua rantai globin alpha dan dua rantai globin beta. Terdapat empat kumpulan heme. Oksigen berikat pada komponen zat besi kumpulan heme. Jika anda mempunyai beta Thalassaemia, terdapat pengurangan dalam bilangan rantai globin beta yang dihasilkan oleh sumsum tulang yang normal.
Oleh itu, tidak cukup rantai normal untuk membentuk molekul hemoglobin normal dalam sel darah merah, walaupun rantai alpha dihasilkan dengan betul. Keadaan terbalik berlaku dalam alpha Thalassaemia. Akibatnya, anda tidak mempunyai sel darah merah yang cukup yang dihasilkan dengan normal. Selain itu, sel darah merah anda dimusnahkan pada kadar yang lebih cepat daripada biasa.
Ketegasan ini bergantung pada berapa banyak gen globin anda yang rosak. Bentuk paling ringan thalassaemia disebut sebagai ciri thalassaemia. Ini biasanya bermakna anda hanya pembawa dan tidak mempunyai gejala sama sekali, atau paling-paling, anemia ringan. Thalassaemia minor adalah satu langkah di atas ciri.
Thalassaemiaintermedia adalah satu langkah di atas itu, dan thalassaemia major adalah yang paling teruk di antara semuanya. Untuk alpha Thalassaemia, ketegasan bergantung pada berapa banyak gen rosak yang anda warisi. Jika anda hanya mempunyai satu gen yang cacat, anda tidak akan mempunyai sebarang gejala. Jika anda mempunyai dua gen yang cacat, anda kemungkinan akan mengalami thalassaemia minor dan mengalami beberapa gejala berkaitan anemia.
Jika anda mempunyai tiga gen yang cacat, anda mungkin mempunyai anemia sederhana hingga teruk. Ini juga dikenali sebagai penyakit Hemoglobin H. Jika anda mempunyai empat gen yang cacat, anda kemungkinan besar tidak akan dapat bertahan selepas kelahiran. Jika dengan sebarang kemungkinan anda boleh bertahan, anda akan memerlukan transfusi darah sepanjang hayat.
Bagi beta Thalassaemia, jika anda hanya mempunyai satu gen yang cacat, ia akan menunjukkan sebagai Thalassaemia minor dan anda tidak akan mempunyai gejala atau gejala ringan. Jika anda mempunyai dua gen yang cacat, anda akan mengalami Thalassaemia intermedia atau major.
Orang-orang dengan keadaan ini biasanya memerlukan transfusi darah sepanjang hayat, serta terapi pengelakkan zat besi untuk mengeluarkan lebihan zat besi daripada tubuh mereka. Kerana masalah utama adalah tidak mempunyai cukup sel darah merah normal yang beredar dalam tubuh anda, ini mengakibatkan organ anda tidak menerima oksigen secukupnya. Keadaan ini dikenali sebagai anemia.
Anda akan merasa keletihan, sesak nafas, kelesuan, dan pening, dan tidak akan mempunyai cukup tenaga untuk melakukan aktiviti fizikal harian rutin. Anda juga mungkin kelihatan pucat. Berapa banyak gejala yang anda alami bergantung pada bilangan sel darah merah anda, dan itu bergantung pada seberapa teruk Talasemia anda.
Sejak kecil, kerana kekurangan oksigen, anda mungkin menghadapi masalah pertumbuhan, puberti terlambat, kelainan tulang, dan limpa yang membesar (kerana ia perlu membesar untuk terus melawan jangkitan). Thalassaemia sebenarnya adalah mutasi yang berkembang dalam manusia untuk membantu melindungi kita daripada malaria.
Oleh itu, ia lebih biasa di tempat-tempat di dunia yang banyak mengalami malaria – atau sekurang-kurangnya, dahulunya mempunyai malaria. Ini termasuk Asia Tenggara, Asia Timur, Asia Selatan, Afrika, dan negara-negara di kawasan Mediterranean.
#PrezCom
Baca lebih banyak artikle di sini :>